La dysplasie immuno-osseuse de Schimke est une maladie de transmission autosomique récessive, caractérisée par son polymorphisme clinique et de son atteinte rénale sévère.

Nous vous rapportons le cas d’une fille de 3 ans, chez qui le syndrome de Schimke a été retenu devant les caractéristiques distinctives.

Fille de 3 ans, hospitalisée pour la prise en charge d’un syndrome néphrotique cortico-résistant. À l’examen, il y avait un syndrome œdémateux important, associé à un syndrome dysmorphique : front bombant, micrognathie, visage de forme triangulaire, associés à une asymétrie des 2 membres. Les bilans ont objectivé une protéinurie très élevée, persistantes malgré la corticothérapie bien conduite auparavant, une lymphopénie sévère<800/mm³, avec une lymphopénie LTCD4, LTCD8 avec un rapport CD4/CD8 normale et une Lymphopénie B franches.

La dysplasie immuno-osseuse de Schimke est une maladie rare multisystémique, caractérisée par un polymorphisme clinique, associant : une dysplasie spondylo-épiphysaire, retard statural disproportionné, dysmorphie faciale caractéristique, et un syndrome néphrotique cortico-résistant, qui représente le mode de révélation habituel du syndrome, évoluant vers l’insuffisance rénale terminale. Le polymorphisme clinique de ce syndrome est expliqué par son origine génétique, représentée par la mutation du gène SMARCAL1, qui participe aux processus de réparation de l’ADN cellulaire. Le diagnostic est évoqué devant la présence des critères cliniques, et immunologiques caractéristiques, et confirmé par une étude génétique. L’espérance de vie est limitée à la petite enfance ou à l’adolescence, chez la plupart des patients, en raison de complications représentées essentiellement par les accidents vasculaires cérébraux, les infections, et l’insuffisance rénale terminale.

La dysplasie immuno-osseuse de Schimke est une maladie caractérisée par un polymorphisme clinique et par son atteinte rénale de pronostic réservé.